23 de junho de 2019
O
que é a Síndrome de Dravet?
É
uma doença genética ( mutação no canal de sódio scn1a) , q o primeiro sintoma
aparece geralmente no primeiro ano de vida, com crises convulsivas é muito
comum essas primeiras crises serem desencadeadas por febre, viroses, vacinas
etc... confundindo o diagnóstico, com o passar dos meses as crises vão se
tornando mais frequentes e se apresentam de vários tipos, generalizadas,
ausência, mioclonicas, crises parciais, focais etc etc... onde se inicia o
tratamento para a epilepsia, mas não se consegue o controle das crises apenas
com uma medicação temos casos q os neuros chegam associar 5 ou 6 medicações e
mesmo assim as crises continuam, aí se da o diagnóstico de Epilepsia de Difícil
Controle e Refratária, e nós pais desesperados com a situação querendo um
diagnóstico mais preciso, procuramos fazer a Pesquisa Genética um exame chamado
EXOMA ou Painel de Epilepsia, onde o resultado é a mutação scn1a , confirmando
a Síndrome de Dravet...
Na
síndrome de Dravet temos outras características além das crises convulsivas,
temos distúrbios cognitivos, motores, comportamentais e traços do autismo, e
cada criança tem sua particularidade, alguns casos são mais graves outros mais
leves por isso falamos e divulgamos cada dia mais a Síndrome de Dravet precisamos
encontrar o maior número de casos, para que juntos possamos lutar por
pesquisas, medicações eficazes e a tão sonhada e esperada CURA.
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